| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96803547C>T | CA360496272 | ERAP1 | c.380G>A (p.Arg127His) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803547C>A | CA360496269 | ERAP1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) n.673G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96803547C>G | CA3352578 | ERAP1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) n.673G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803547C= | CA1565587084 | ERAP1 | c.380G= (p.Arg127=) c.-205G= (n.-205G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-663G= (n.-663G=) n.673G= | dbSNP |