Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96795133T>C | CA3352427 | ERAP1 | c.828A>G (p.Ile276Met) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1121A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96795133T>G | CA122969342 | ERAP1 | c.828A>C (p.Ile276=) c.-215A>C (n.-215A>C) n.1121A>C | dbSNP |
5 | g.96795133T>A | CA122969329 | ERAP1 | c.828A>T (p.Ile276=) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1121A>T | dbSNP gnomAD v4 |