| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112919637G>A | CA6800046 | OAS1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.1167+22G>A (n.1167+22G>A) n.2162G>A c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.1038+1937G>A (n.1038+1937G>A) c.1082+205G>A (n.1082+205G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.3505G>A c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.*628G>A (n.*628G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.7274G>A c.*62+22G>A (n.*62+22G>A) c.130+22G>A c.44+205G>A (n.44+205G>A) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112919637G>T | CA386811227 | OAS1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.1167+22G>T (n.1167+22G>T) n.2162G>T c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.1038+1937G>T (n.1038+1937G>T) c.1082+205G>T (n.1082+205G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.3505G>T c.1133G>T (p.Arg378Met) c.*628G>T (n.*628G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.7274G>T c.*62+22G>T (n.*62+22G>T) c.130+22G>T c.44+205G>T (n.44+205G>T) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.1330G>T | dbSNP gnomAD v4 |