| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56544599T>A | CA2038416266 | RBMS2 | c.67-17818T>A (n.67-17818T>A) c.-143+22510T>A (n.-143+22510T>A) n.194+16636T>A c.145+4835T>A (n.145+4835T>A) c.9+2211T>A (n.9+2211T>A) c.-196-17818T>A (n.-196-17818T>A) c.-24-17818T>A (n.-24-17818T>A) n.134-17818T>A | dbSNP |
| 12 | g.56544599T>C | CA948023786 | RBMS2 | c.67-17818T>C (n.67-17818T>C) c.-143+22510T>C (n.-143+22510T>C) n.194+16636T>C c.145+4835T>C (n.145+4835T>C) c.9+2211T>C (n.9+2211T>C) c.-196-17818T>C (n.-196-17818T>C) c.-24-17818T>C (n.-24-17818T>C) n.134-17818T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56544599T>G | CA13688532 | RBMS2 | c.67-17818T>G (n.67-17818T>G) c.-143+22510T>G (n.-143+22510T>G) n.194+16636T>G c.145+4835T>G (n.145+4835T>G) c.9+2211T>G (n.9+2211T>G) c.-196-17818T>G (n.-196-17818T>G) c.-24-17818T>G (n.-24-17818T>G) n.134-17818T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |