| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56471554A>G | CA6632857 | GLS2,SPRYD4 | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.182+16383T>C (n.182+16383T>C) n.790T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56471554A>T | CA385289070 | GLS2,SPRYD4 | c.1742T>A (p.Leu581His) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.182+16383T>A (n.182+16383T>A) n.790T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.947T>A (p.Leu316His) c.914T>A (p.Leu305His) c.1634T>A (p.Leu545His) | dbSNP gnomAD v4 |