UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.36640528T>C | CA15928609 | FHOD3 | c.1197-8788T>C (n.1197-8788T>C) c.1196+14779T>C (n.1196+14779T>C) n.1315+14779T>C c.220+14779T>C (n.220+14779T>C) c.591+14779T>C c.963-8788T>C (n.963-8788T>C) c.942-8788T>C (n.942-8788T>C) c.672-8788T>C (n.672-8788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.36640528T>A | CA2296179358 | FHOD3 | c.1197-8788T>A (n.1197-8788T>A) c.1196+14779T>A (n.1196+14779T>A) n.1315+14779T>A c.220+14779T>A (n.220+14779T>A) c.591+14779T>A c.963-8788T>A (n.963-8788T>A) c.942-8788T>A (n.942-8788T>A) c.672-8788T>A (n.672-8788T>A) | dbSNP |
| 18 | g.36640528T>G | CA2296179359 | FHOD3 | c.1197-8788T>G (n.1197-8788T>G) c.1196+14779T>G (n.1196+14779T>G) n.1315+14779T>G c.220+14779T>G (n.220+14779T>G) c.591+14779T>G c.963-8788T>G (n.963-8788T>G) c.942-8788T>G (n.942-8788T>G) c.672-8788T>G (n.672-8788T>G) | dbSNP |