| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.60709264A>C | CA400468385 | BCAS3 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.312A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.323A>C n.288A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.314A>C n.320A>C | dbSNP |
| 17 | g.60709264A>T | CA400468386 | BCAS3 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.312A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.323A>T n.288A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.314A>T n.320A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60709264A>G | CA8687989 | BCAS3 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.312A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.323A>G n.288A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.314A>G n.320A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |