| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220800221C>G | CA1222560516 | MTARC1 | c.447+2207C>G (n.447+2207C>G) c.754-640C>G (n.754-640C>G) n.866+1946C>G n.717+2207C>G c.753+2207C>G (n.753+2207C>G) c.708+2207C>G (n.708+2207C>G) c.529+2156C>G c.192+2207C>G (n.192+2207C>G) n.304+2156C>G n.1471+2207C>G c.804+2156C>G (n.804+2156C>G) c.555+2156C>G (n.555+2156C>G) c.498+2156C>G (n.498+2156C>G) c.504+2207C>G (n.504+2207C>G) n.1176+1946C>G n.756+1946C>G | dbSNP |
| 1 | g.220800221C>T | CA10858579 | MTARC1 | c.447+2207C>T (n.447+2207C>T) c.754-640C>T (n.754-640C>T) n.866+1946C>T n.717+2207C>T c.753+2207C>T (n.753+2207C>T) c.708+2207C>T (n.708+2207C>T) c.529+2156C>T c.192+2207C>T (n.192+2207C>T) n.304+2156C>T n.1471+2207C>T c.804+2156C>T (n.804+2156C>T) c.555+2156C>T (n.555+2156C>T) c.498+2156C>T (n.498+2156C>T) c.504+2207C>T (n.504+2207C>T) n.1176+1946C>T n.756+1946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220800221C>A | CA1222560515 | MTARC1 | c.447+2207C>A (n.447+2207C>A) c.754-640C>A (n.754-640C>A) n.866+1946C>A n.717+2207C>A c.753+2207C>A (n.753+2207C>A) c.708+2207C>A (n.708+2207C>A) c.529+2156C>A c.192+2207C>A (n.192+2207C>A) n.304+2156C>A n.1471+2207C>A c.804+2156C>A (n.804+2156C>A) c.555+2156C>A (n.555+2156C>A) c.498+2156C>A (n.498+2156C>A) c.504+2207C>A (n.504+2207C>A) n.1176+1946C>A n.756+1946C>A | dbSNP |