Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132370257T>C | CA147621 | SLC22A5 | c.285T>C (p.Leu95=) n.419T>C n.554T>C c.-347T>C (n.-347T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370257T>G | CA446494810 | SLC22A5 | c.285T>G (p.Leu95=) n.419T>G n.554T>G c.-347T>G (n.-347T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |