| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.103261019C>T | CA12058783 | MACIR | c.-114+2123C>T (n.-114+2123C>T) c.-114+1228C>T (n.-114+1228C>T) c.-114+1833C>T (n.-114+1833C>T) c.-114+1742C>T (n.-114+1742C>T) c.-114+2584C>T (n.-114+2584C>T) c.-24+2123C>T (n.-24+2123C>T) c.-114+1824C>T (n.-114+1824C>T) c.-114+1003C>T (n.-114+1003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103261019C= | CA1568663114 | MACIR | c.-114+2123C= (n.-114+2123C=) c.-114+1228C= (n.-114+1228C=) c.-114+1833C= (n.-114+1833C=) c.-114+1742C= (n.-114+1742C=) c.-114+2584C= (n.-114+2584C=) c.-24+2123C= (n.-24+2123C=) c.-114+1824C= (n.-114+1824C=) c.-114+1003C= (n.-114+1003C=) | dbSNP |