| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94426732G>A | CA844003825 | COL1A2 | c.3105+202G>A (n.3105+202G>A) n.3280G>A n.21+202G>A c.3099+202G>A (n.3099+202G>A) | dbSNP |
| 7 | g.94426732G>T | CA162940468 | COL1A2 | c.3105+202G>T (n.3105+202G>T) n.3280G>T n.21+202G>T c.3099+202G>T (n.3099+202G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |