| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15620624C>G | CA15430993 | DTNBP1 | c.356-5225G>C (n.356-5225G>C) c.305-5225G>C (n.305-5225G>C) c.*354-5225G>C (n.*354-5225G>C) c.*266-5225G>C (n.*266-5225G>C) c.251-5225G>C (n.251-5225G>C) c.113-5225G>C (n.113-5225G>C) n.684-5225G>C c.317-5225G>C (n.317-5225G>C) c.266-5225G>C (n.266-5225G>C) n.654-5225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15620624C>A | CA135264187 | DTNBP1 | c.356-5225G>T (n.356-5225G>T) c.305-5225G>T (n.305-5225G>T) c.*354-5225G>T (n.*354-5225G>T) c.*266-5225G>T (n.*266-5225G>T) c.251-5225G>T (n.251-5225G>T) c.113-5225G>T (n.113-5225G>T) n.684-5225G>T c.317-5225G>T (n.317-5225G>T) c.266-5225G>T (n.266-5225G>T) n.654-5225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |