| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15649598C>T | CA15456622 | DTNBP1 | c.161+1715G>A (n.161+1715G>A) c.110+2489G>A (n.110+2489G>A) c.*159+1715G>A (n.*159+1715G>A) c.*71+1715G>A (n.*71+1715G>A) c.57-11794G>A (n.57-11794G>A) c.-83+1715G>A (n.-83+1715G>A) n.489+1715G>A c.122+1715G>A (n.122+1715G>A) c.71+2489G>A (n.71+2489G>A) n.459+1715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15649598C= | CA1612387376 | DTNBP1 | c.161+1715G= (n.161+1715G=) c.110+2489G= (n.110+2489G=) c.*159+1715G= (n.*159+1715G=) c.*71+1715G= (n.*71+1715G=) c.57-11794G= (n.57-11794G=) c.-83+1715G= (n.-83+1715G=) n.489+1715G= c.122+1715G= (n.122+1715G=) c.71+2489G= (n.71+2489G=) n.459+1715G= | dbSNP |