| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102986836A>C | CA10735078 | COL11A1 | c.2502+797T>G (n.2502+797T>G) c.2385+797T>G (n.2385+797T>G) c.2538+797T>G (n.2538+797T>G) c.2154+797T>G (n.2154+797T>G) c.1820+797T>G c.735+797T>G (n.735+797T>G) c.74+797T>G (n.74+797T>G) n.2900+797T>G n.2820+797T>G c.2655+797T>G (n.2655+797T>G) c.2649+797T>G (n.2649+797T>G) c.1053+797T>G (n.1053+797T>G) n.2846+797T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102986836A= | CA1139946479 | COL11A1 | c.2502+797T= (n.2502+797T=) c.2385+797T= (n.2385+797T=) c.2538+797T= (n.2538+797T=) c.2154+797T= (n.2154+797T=) c.1820+797T= c.735+797T= (n.735+797T=) c.74+797T= (n.74+797T=) n.2900+797T= n.2820+797T= c.2655+797T= (n.2655+797T=) c.2649+797T= (n.2649+797T=) c.1053+797T= (n.1053+797T=) n.2846+797T= | dbSNP |