| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88890044G>T | CA15317967 | FAM13A | c.843+16335C>A (n.843+16335C>A) n.1301+16335C>A n.226+15642C>A c.216+16335C>A (n.216+16335C>A) c.*212+16335C>A (n.*212+16335C>A) c.783+16335C>A (n.783+16335C>A) c.276+16335C>A (n.276+16335C>A) c.760-38861C>A (n.760-38861C>A) c.285+16335C>A (n.285+16335C>A) c.678+16335C>A (n.678+16335C>A) c.312+16335C>A (n.312+16335C>A) c.27+16335C>A (n.27+16335C>A) c.-120-38861C>A (n.-120-38861C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88890044G= | CA1474948486 | FAM13A | c.843+16335C= (n.843+16335C=) n.1301+16335C= n.226+15642C= c.216+16335C= (n.216+16335C=) c.*212+16335C= (n.*212+16335C=) c.783+16335C= (n.783+16335C=) c.276+16335C= (n.276+16335C=) c.760-38861C= (n.760-38861C=) c.285+16335C= (n.285+16335C=) c.678+16335C= (n.678+16335C=) c.312+16335C= (n.312+16335C=) c.27+16335C= (n.27+16335C=) c.-120-38861C= (n.-120-38861C=) | dbSNP |