| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14151668C>T | CA11437525 | XPC | c.2115+667G>A (n.2115+667G>A) c.*1568+667G>A (n.*1568+667G>A) n.2095+667G>A c.1536+667G>A (n.1536+667G>A) c.2109+667G>A (n.2109+667G>A) c.2097+667G>A (n.2097+667G>A) c.1869+667G>A (n.1869+667G>A) n.2058+667G>A n.1934+667G>A n.2148+667G>A n.3765+667G>A n.1987+667G>A n.1863+667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14151668C>A | CA1346953050 | XPC | c.2115+667G>T (n.2115+667G>T) c.*1568+667G>T (n.*1568+667G>T) n.2095+667G>T c.1536+667G>T (n.1536+667G>T) c.2109+667G>T (n.2109+667G>T) c.2097+667G>T (n.2097+667G>T) c.1869+667G>T (n.1869+667G>T) n.2058+667G>T n.1934+667G>T n.2148+667G>T n.3765+667G>T n.1987+667G>T n.1863+667G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14151668C= | CA1346953049 | XPC | c.2115+667G= (n.2115+667G=) c.*1568+667G= (n.*1568+667G=) n.2095+667G= c.1536+667G= (n.1536+667G=) c.2109+667G= (n.2109+667G=) c.2097+667G= (n.2097+667G=) c.1869+667G= (n.1869+667G=) n.2058+667G= n.1934+667G= n.2148+667G= n.3765+667G= n.1987+667G= n.1863+667G= | dbSNP |
| 3 | g.14151668C>G | CA2581858629 | XPC | c.2115+667G>C (n.2115+667G>C) c.*1568+667G>C (n.*1568+667G>C) n.2095+667G>C c.1536+667G>C (n.1536+667G>C) c.2109+667G>C (n.2109+667G>C) c.2097+667G>C (n.2097+667G>C) c.1869+667G>C (n.1869+667G>C) n.2058+667G>C n.1934+667G>C n.2148+667G>C n.3765+667G>C n.1987+667G>C n.1863+667G>C | dbSNP |