Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14151668C>T | CA11437525 | XPC | c.2115+667G>A (n.2115+667G>A) c.*1568+667G>A (n.*1568+667G>A) n.2095+667G>A c.1536+667G>A (n.1536+667G>A) c.2109+667G>A (n.2109+667G>A) c.2097+667G>A (n.2097+667G>A) c.1869+667G>A (n.1869+667G>A) n.2058+667G>A n.1934+667G>A n.2148+667G>A n.3765+667G>A n.1987+667G>A n.1863+667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14151668C>A | CA1346953050 | XPC | c.2115+667G>T (n.2115+667G>T) c.*1568+667G>T (n.*1568+667G>T) n.2095+667G>T c.1536+667G>T (n.1536+667G>T) c.2109+667G>T (n.2109+667G>T) c.2097+667G>T (n.2097+667G>T) c.1869+667G>T (n.1869+667G>T) n.2058+667G>T n.1934+667G>T n.2148+667G>T n.3765+667G>T n.1987+667G>T n.1863+667G>T | dbSNP gnomAD v4 |