Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.58259517G>ACA15943234ZNF544,ZNF8-DTc.245-1334G>A (n.245-1334G>A)
c.209+12723G>A (n.209+12723G>A)
c.*57+12723G>A (n.*57+12723G>A)
c.210-1334G>A (n.210-1334G>A)
c.244+12723G>A (n.244+12723G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.169-1334G>A
c.-182-1334G>A (n.-182-1334G>A)
c.161-1334G>A (n.161-1334G>A)
c.407-1334G>A (n.407-1334G>A)
c.323-1334G>A (n.323-1334G>A)
n.444C>T
c.245-2039G>A (n.245-2039G>A)
c.372-2039G>A (n.372-2039G>A)
c.372-1334G>A (n.372-1334G>A)
c.210-2039G>A (n.210-2039G>A)
c.371+12723G>A (n.371+12723G>A)
c.372-12233G>A (n.372-12233G>A)
n.819+12723G>A
c.185-1334G>A (n.185-1334G>A)
c.406+12723G>A (n.406+12723G>A)
c.245-12233G>A (n.245-12233G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.210-12233G>A (n.210-12233G>A)
c.124-1334G>A (n.124-1334G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.58259517G>CCA508966010ZNF544,ZNF8-DTc.245-1334G>C (n.245-1334G>C)
c.209+12723G>C (n.209+12723G>C)
c.*57+12723G>C (n.*57+12723G>C)
c.210-1334G>C (n.210-1334G>C)
c.244+12723G>C (n.244+12723G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.169-1334G>C
c.-182-1334G>C (n.-182-1334G>C)
c.161-1334G>C (n.161-1334G>C)
c.407-1334G>C (n.407-1334G>C)
c.323-1334G>C (n.323-1334G>C)
n.444C>G
c.245-2039G>C (n.245-2039G>C)
c.372-2039G>C (n.372-2039G>C)
c.372-1334G>C (n.372-1334G>C)
c.210-2039G>C (n.210-2039G>C)
c.371+12723G>C (n.371+12723G>C)
c.372-12233G>C (n.372-12233G>C)
n.819+12723G>C
c.185-1334G>C (n.185-1334G>C)
c.406+12723G>C (n.406+12723G>C)
c.245-12233G>C (n.245-12233G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.210-12233G>C (n.210-12233G>C)
c.124-1334G>C (n.124-1334G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched