| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110631977T>G | CA11731891 | PITX2 | c.184+366A>C (n.184+366A>C) n.171+366A>C c.46+976A>C (n.46+976A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110631977T= | CA1485114206 | PITX2 | c.184+366A= (n.184+366A=) n.171+366A= c.46+976A= (n.46+976A=) | dbSNP |