| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85553008G>A | CA1741889 | GGCX | n.5262C>T n.3669C>T n.1621C>T n.1321C>T n.1570C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1457C>T c.1149C>T (p.Arg383=) c.1218C>T (p.Arg406=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.939C>T (p.Arg313=) c.543C>T (p.Arg181=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.534C>T (p.Arg178=) c.531C>T (p.Arg177=) n.179-5004C>T n.711C>T n.635C>T c.396C>T (p.Arg132=) n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553008G>T | CA427085305 | GGCX | n.5262C>A n.3669C>A n.1621C>A n.1321C>A n.1570C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1457C>A c.1149C>A (p.Arg383=) c.1218C>A (p.Arg406=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.939C>A (p.Arg313=) c.543C>A (p.Arg181=) c.1047C>A (p.Arg349=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.534C>A (p.Arg178=) c.531C>A (p.Arg177=) n.179-5004C>A n.711C>A n.635C>A c.396C>A (p.Arg132=) n.1283C>A | dbSNP |
| 2 | g.85553008G>C | CA427085307 | GGCX | n.5262C>G n.3669C>G n.1621C>G n.1321C>G n.1570C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1457C>G c.1149C>G (p.Arg383=) c.1218C>G (p.Arg406=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.939C>G (p.Arg313=) c.543C>G (p.Arg181=) c.1047C>G (p.Arg349=) c.*795C>G (n.*795C>G) c.534C>G (p.Arg178=) c.531C>G (p.Arg177=) n.179-5004C>G n.711C>G n.635C>G c.396C>G (p.Arg132=) n.1283C>G | dbSNP |
| 2 | g.85553008G= | CA1266825392 | GGCX | n.5262C= n.3669C= n.1621C= n.1321C= n.1570C= c.*811C= (n.*811C=) n.1457C= c.1149C= (p.Arg383=) c.1218C= (p.Arg406=) c.*874C= (n.*874C=) c.939C= (p.Arg313=) c.543C= (p.Arg181=) c.1047C= (p.Arg349=) c.*795C= (n.*795C=) c.534C= (p.Arg178=) c.531C= (p.Arg177=) n.179-5004C= n.711C= n.635C= c.396C= (p.Arg132=) n.1283C= | dbSNP |