Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.55289187T>G | CA47613611 | CCDC88A | c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.2703-832A>C (n.2703-832A>C) c.*36-832A>C (n.*36-832A>C) c.5340A>C (n.5340A>C) c.6701A>C c.4804A>C c.7542A>C (n.7542A>C) c.4833A>C (n.4833A>C) n.3217A>C n.3446A>C c.5927A>C c.5419A>C c.537-832A>C (n.537-832A>C) c.3137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55289187T>C | CA1252202540 | CCDC88A | c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.2703-832A>G (n.2703-832A>G) c.*36-832A>G (n.*36-832A>G) c.5340A>G (n.5340A>G) c.6701A>G c.4804A>G c.7542A>G (n.7542A>G) c.4833A>G (n.4833A>G) n.3217A>G n.3446A>G c.5927A>G c.5419A>G c.537-832A>G (n.537-832A>G) c.3137A>G | dbSNP |