Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.119564241A>T | CA1283143140 | CFAP221 | c.527+2127A>T (n.527+2127A>T) c.*264+2127A>T (n.*264+2127A>T) n.124+4215A>T c.496+2127A>T n.653+2127A>T n.552+2127A>T c.44+4215A>T (n.44+4215A>T) n.662+2127A>T c.59+2127A>T (n.59+2127A>T) c.-1714+2127A>T (n.-1714+2127A>T) n.672+2127A>T n.693+2127A>T n.636+2127A>T n.535+2127A>T | dbSNP |
2 | g.119564241A>C | CA1283143139 | CFAP221 | c.527+2127A>C (n.527+2127A>C) c.*264+2127A>C (n.*264+2127A>C) n.124+4215A>C c.496+2127A>C n.653+2127A>C n.552+2127A>C c.44+4215A>C (n.44+4215A>C) n.662+2127A>C c.59+2127A>C (n.59+2127A>C) c.-1714+2127A>C (n.-1714+2127A>C) n.672+2127A>C n.693+2127A>C n.636+2127A>C n.535+2127A>C | dbSNP |
2 | g.119564241A>G | CA11026992 | CFAP221 | c.527+2127A>G (n.527+2127A>G) c.*264+2127A>G (n.*264+2127A>G) n.124+4215A>G c.496+2127A>G n.653+2127A>G n.552+2127A>G c.44+4215A>G (n.44+4215A>G) n.662+2127A>G c.59+2127A>G (n.59+2127A>G) c.-1714+2127A>G (n.-1714+2127A>G) n.672+2127A>G n.693+2127A>G n.636+2127A>G n.535+2127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |