| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.82102130C>A | CA842883336 | CACNA2D1 | c.526+14914G>T (n.526+14914G>T) c.308+14914G>T c.442+14914G>T (n.442+14914G>T) c.451+14914G>T (n.451+14914G>T) c.409+14914G>T (n.409+14914G>T) c.295+14914G>T (n.295+14914G>T) n.546+14914G>T | dbSNP |
| 7 | g.82102130C>T | CA12662766 | CACNA2D1 | c.526+14914G>A (n.526+14914G>A) c.308+14914G>A c.442+14914G>A (n.442+14914G>A) c.451+14914G>A (n.451+14914G>A) c.409+14914G>A (n.409+14914G>A) c.295+14914G>A (n.295+14914G>A) n.546+14914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.82102130C>G | CA575939916 | CACNA2D1 | c.526+14914G>C (n.526+14914G>C) c.308+14914G>C c.442+14914G>C (n.442+14914G>C) c.451+14914G>C (n.451+14914G>C) c.409+14914G>C (n.409+14914G>C) c.295+14914G>C (n.295+14914G>C) n.546+14914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |