| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195794A>C | CA14422358 | COL1A1 | c.1057-129T>G (n.1057-129T>G) c.957+520T>G (n.957+520T>G) c.958-316T>G (n.958-316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195794A= | CA2263918910 | COL1A1 | c.1057-129T= (n.1057-129T=) c.957+520T= (n.957+520T=) c.958-316T= (n.958-316T=) | dbSNP |