| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50188065A>G | CA8644498 | COL1A1 | c.3261+31T>C (n.3261+31T>C) n.459+31T>C n.616T>C c.2991+31T>C (n.2991+31T>C) c.2343+31T>C (n.2343+31T>C) c.3063+31T>C (n.3063+31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188065A>T | CA2263914953 | COL1A1 | c.3261+31T>A (n.3261+31T>A) n.459+31T>A n.616T>A c.2991+31T>A (n.2991+31T>A) c.2343+31T>A (n.2343+31T>A) c.3063+31T>A (n.3063+31T>A) | dbSNP |
| 17 | g.50188065A= | CA2263914952 | COL1A1 | c.3261+31T= (n.3261+31T=) n.459+31T= n.616T= c.2991+31T= (n.2991+31T=) c.2343+31T= (n.2343+31T=) c.3063+31T= (n.3063+31T=) | dbSNP |