| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41142574G>A | CA11874913 | APBB2 | c.-261+413C>T (n.-261+413C>T) n.365+413C>T c.-145+413C>T (n.-145+413C>T) c.-278+413C>T (n.-278+413C>T) n.360+413C>T n.321+413C>T c.-163+413C>T (n.-163+413C>T) c.-243+413C>T (n.-243+413C>T) c.-378+413C>T (n.-378+413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41142574G>C | CA2705332962 | APBB2 | c.-261+413C>G (n.-261+413C>G) n.365+413C>G c.-145+413C>G (n.-145+413C>G) c.-278+413C>G (n.-278+413C>G) n.360+413C>G n.321+413C>G c.-163+413C>G (n.-163+413C>G) c.-243+413C>G (n.-243+413C>G) c.-378+413C>G (n.-378+413C>G) | dbSNP |