| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71261172C>T | CA16188350 | SLC4A4 | c.253+5773C>T (n.253+5773C>T) c.346+5773C>T (n.346+5773C>T) c.358+5773C>T (n.358+5773C>T) n.182+5773C>T c.268+5773C>T (n.268+5773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71261172C>G | CA1467147859 | SLC4A4 | c.253+5773C>G (n.253+5773C>G) c.346+5773C>G (n.346+5773C>G) c.358+5773C>G (n.358+5773C>G) n.182+5773C>G c.268+5773C>G (n.268+5773C>G) | dbSNP |