| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.50359537T>A | CA1909147975 | SGMS1 | c.-231-15192A>T (n.-231-15192A>T) n.416-15192A>T n.520-15192A>T c.-232+2435A>T (n.-232+2435A>T) n.318-15192A>T n.250-15192A>T | dbSNP |
| 10 | g.50359537T>C | CA15628885 | SGMS1 | c.-231-15192A>G (n.-231-15192A>G) n.416-15192A>G n.520-15192A>G c.-232+2435A>G (n.-232+2435A>G) n.318-15192A>G n.250-15192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.50359537T>G | CA2580936168 | SGMS1 | c.-231-15192A>C (n.-231-15192A>C) n.416-15192A>C n.520-15192A>C c.-232+2435A>C (n.-232+2435A>C) n.318-15192A>C n.250-15192A>C | dbSNP |
| 10 | g.50359537T= | CA1909147972 | SGMS1 | c.-231-15192A= (n.-231-15192A=) n.416-15192A= n.520-15192A= c.-232+2435A= (n.-232+2435A=) n.318-15192A= n.250-15192A= | dbSNP |