| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10688228G>C | CA2322557643 | ILF3 | c.2435-322G>C (n.2435-322G>C) n.510+114G>C n.3433-322G>C c.2423-322G>C (n.2423-322G>C) c.89-322G>C (n.89-322G>C) n.1782-322G>C c.1640-322G>C (n.1640-322G>C) c.2434+520G>C (n.2434+520G>C) c.2426-322G>C (n.2426-322G>C) c.2072-322G>C (n.2072-322G>C) c.1430-322G>C (n.1430-322G>C) c.2422+520G>C (n.2422+520G>C) c.2060-322G>C (n.2060-322G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10688228G>T | CA2322557644 | ILF3 | c.2435-322G>T (n.2435-322G>T) n.510+114G>T n.3433-322G>T c.2423-322G>T (n.2423-322G>T) c.89-322G>T (n.89-322G>T) n.1782-322G>T c.1640-322G>T (n.1640-322G>T) c.2434+520G>T (n.2434+520G>T) c.2426-322G>T (n.2426-322G>T) c.2072-322G>T (n.2072-322G>T) c.1430-322G>T (n.1430-322G>T) c.2422+520G>T (n.2422+520G>T) c.2060-322G>T (n.2060-322G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10688228G>A | CA15942268 | ILF3 | c.2435-322G>A (n.2435-322G>A) n.510+114G>A n.3433-322G>A c.2423-322G>A (n.2423-322G>A) c.89-322G>A (n.89-322G>A) n.1782-322G>A c.1640-322G>A (n.1640-322G>A) c.2434+520G>A (n.2434+520G>A) c.2426-322G>A (n.2426-322G>A) c.2072-322G>A (n.2072-322G>A) c.1430-322G>A (n.1430-322G>A) c.2422+520G>A (n.2422+520G>A) c.2060-322G>A (n.2060-322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |