| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78448622G>A | CA14186940 | IREB2 | c.106+8741G>A (n.106+8741G>A) c.101+8746G>A (n.101+8746G>A) n.522+8741G>A c.-66+8741G>A (n.-66+8741G>A) c.-575+8741G>A (n.-575+8741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78448622G= | CA2189501571 | IREB2 | c.106+8741G= (n.106+8741G=) c.101+8746G= (n.101+8746G=) n.522+8741G= c.-66+8741G= (n.-66+8741G=) c.-575+8741G= (n.-575+8741G=) | dbSNP |