| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33531540C>T | CA15367253 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>A (n.4606+3293G>A) c.4351+3293G>A (n.4351+3293G>A) c.3835+3293G>A (n.3835+3293G>A) c.2692+3293G>A (n.2692+3293G>A) c.4717+3293G>A (n.4717+3293G>A) c.4225+3293G>A (n.4225+3293G>A) c.3160+3293G>A (n.3160+3293G>A) c.2803+3293G>A (n.2803+3293G>A) c.2791+3293G>A (n.2791+3293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531540C= | CA1537998954 | ADAMTS12 | c.4606+3293G= (n.4606+3293G=) c.4351+3293G= (n.4351+3293G=) c.3835+3293G= (n.3835+3293G=) c.2692+3293G= (n.2692+3293G=) c.4717+3293G= (n.4717+3293G=) c.4225+3293G= (n.4225+3293G=) c.3160+3293G= (n.3160+3293G=) c.2803+3293G= (n.2803+3293G=) c.2791+3293G= (n.2791+3293G=) | dbSNP |