| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.2109158T>G | CA9058403 | AP3D1 | n.1282A>C n.1552A>C n.1492A>C n.1588A>C c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.411-33A>C (n.411-33A>C) c.3400A>C (p.Ile1134Leu) c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.3007A>C c.352-33A>C n.1925A>C c.324A>C n.637A>C c.2716A>C (p.Ile906Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.2109158T>C | CA9058402 | AP3D1 | n.1282A>G n.1552A>G n.1492A>G n.1588A>G c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.411-33A>G (n.411-33A>G) c.3400A>G (p.Ile1134Val) c.2590A>G (p.Ile864Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.3007A>G c.352-33A>G n.1925A>G c.324A>G n.637A>G c.2716A>G (p.Ile906Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |