| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197489690T>C | CA11094209 | HSPD1 | c.970-443A>G (n.970-443A>G) c.*776-443A>G (n.*776-443A>G) n.3718-443A>G n.2018-443A>G c.874-443A>G (n.874-443A>G) c.1093+40A>G (n.1093+40A>G) c.1108-443A>G (n.1108-443A>G) c.870-443A>G (n.870-443A>G) c.697-443A>G (n.697-443A>G) c.*280-443A>G (n.*280-443A>G) n.2117A>G n.377-443A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.197489690T>A | CA762999945 | HSPD1 | c.970-443A>T (n.970-443A>T) c.*776-443A>T (n.*776-443A>T) n.3718-443A>T n.2018-443A>T c.874-443A>T (n.874-443A>T) c.1093+40A>T (n.1093+40A>T) c.1108-443A>T (n.1108-443A>T) c.870-443A>T (n.870-443A>T) c.697-443A>T (n.697-443A>T) c.*280-443A>T (n.*280-443A>T) n.2117A>T n.377-443A>T | dbSNP |
| 2 | g.197489690T= | CA1319265819 | HSPD1 | c.970-443A= (n.970-443A=) c.*776-443A= (n.*776-443A=) n.3718-443A= n.2018-443A= c.874-443A= (n.874-443A=) c.1093+40A= (n.1093+40A=) c.1108-443A= (n.1108-443A=) c.870-443A= (n.870-443A=) c.697-443A= (n.697-443A=) c.*280-443A= (n.*280-443A=) n.2117A= n.377-443A= | dbSNP |