| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53091569T>G | CA1365161521 | RFT1 | c.*334A>C (n.*334A>C) c.74-5717A>C c.323+800A>C c.73+7812A>C c.1209-5717A>C (n.1209-5717A>C) c.1208+7812A>C (n.1208+7812A>C) n.1268-5717A>C c.1458+800A>C (n.1458+800A>C) n.1920A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53091569T>C | CA10616436 | RFT1 | c.*334A>G (n.*334A>G) c.74-5717A>G c.323+800A>G c.73+7812A>G c.1209-5717A>G (n.1209-5717A>G) c.1208+7812A>G (n.1208+7812A>G) n.1268-5717A>G c.1458+800A>G (n.1458+800A>G) n.1920A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |