| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190248283T>G | CA11040691 | HIBCH | c.750+1357A>C (n.750+1357A>C) c.367+1357A>C c.90+1357A>C (n.90+1357A>C) c.81+1357A>C (n.81+1357A>C) n.371+1357A>C c.732+1357A>C (n.732+1357A>C) c.252+1357A>C (n.252+1357A>C) n.994+1357A>C n.813+1357A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190248283T= | CA1315956110 | HIBCH | c.750+1357A= (n.750+1357A=) c.367+1357A= c.90+1357A= (n.90+1357A=) c.81+1357A= (n.81+1357A=) n.371+1357A= c.732+1357A= (n.732+1357A=) c.252+1357A= (n.252+1357A=) n.994+1357A= n.813+1357A= | dbSNP |