| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.54015672C>A | CA119212716 | ARL15 | c.462+97530G>T (n.462+97530G>T) c.-76+97530G>T (n.-76+97530G>T) n.535+97530G>T c.468+51490G>T (n.468+51490G>T) c.645+97530G>T (n.645+97530G>T) c.588+97530G>T (n.588+97530G>T) c.519+97530G>T (n.519+97530G>T) c.468+97530G>T (n.468+97530G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.54015672C= | CA1546837190 | ARL15 | c.462+97530G= (n.462+97530G=) c.-76+97530G= (n.-76+97530G=) n.535+97530G= c.468+51490G= (n.468+51490G=) c.645+97530G= (n.645+97530G=) c.588+97530G= (n.588+97530G=) c.519+97530G= (n.519+97530G=) c.468+97530G= (n.468+97530G=) | dbSNP |