| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48127189C>G | CA14177449 | SLC24A5 | c.301+5153C>G (n.301+5153C>G) c.121+6024C>G (n.121+6024C>G) n.61+5153C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48127189C= | CA2175367329 | SLC24A5 | c.301+5153C= (n.301+5153C=) c.121+6024C= (n.121+6024C=) n.61+5153C= c.-263C= (n.-263C=) c.-347C= (n.-347C=) | dbSNP |