Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.54576470G>A | CA271159712 | UNC13C | c.6106+8523G>A (n.6106+8523G>A) c.6100+8523G>A (n.6100+8523G>A) c.6028+8523G>A (n.6028+8523G>A) c.3004+8523G>A (n.3004+8523G>A) n.12285+8523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54576470G>T | CA14118491 | UNC13C | c.6106+8523G>T (n.6106+8523G>T) c.6100+8523G>T (n.6100+8523G>T) c.6028+8523G>T (n.6028+8523G>T) c.3004+8523G>T (n.3004+8523G>T) n.12285+8523G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |