| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.3332374A>G | CA12708651 | CSMD1 | c.3631+10920T>C (n.3631+10920T>C) c.2072+10920T>C c.3634+10920T>C (n.3634+10920T>C) n.1164+10920T>C c.3217+10920T>C (n.3217+10920T>C) c.724+10920T>C (n.724+10920T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3332374A= | CA1758648968 | CSMD1 | c.3631+10920T= (n.3631+10920T=) c.2072+10920T= c.3634+10920T= (n.3634+10920T=) n.1164+10920T= c.3217+10920T= (n.3217+10920T=) c.724+10920T= (n.724+10920T=) | dbSNP |
| 8 | g.3332374A>C | CA2580789886 | CSMD1 | c.3631+10920T>G (n.3631+10920T>G) c.2072+10920T>G c.3634+10920T>G (n.3634+10920T>G) n.1164+10920T>G c.3217+10920T>G (n.3217+10920T>G) c.724+10920T>G (n.724+10920T>G) | dbSNP |
| 8 | g.3332374A>T | CA2580789885 | CSMD1 | c.3631+10920T>A (n.3631+10920T>A) c.2072+10920T>A c.3634+10920T>A (n.3634+10920T>A) n.1164+10920T>A c.3217+10920T>A (n.3217+10920T>A) c.724+10920T>A (n.724+10920T>A) | dbSNP |