ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.54606509G>A
CA12129984
SNX18
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1919+3G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.54606509G>C
CA812172575
SNX18
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1919+3G>C
dbSNP
Number of alleles fetched
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