| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135107916G>C | CA2581517042 | PITX1-AS1 | c.-493+55394G>C (n.-493+55394G>C) n.336+55394G>C | dbSNP |
| 5 | g.135107916G>A | CA11944383 | PITX1-AS1 | c.-493+55394G>A (n.-493+55394G>A) n.336+55394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135107916G>T | CA2581517041 | PITX1-AS1 | c.-493+55394G>T (n.-493+55394G>T) n.336+55394G>T | dbSNP |
| 5 | g.135107916G= | CA1584371996 | PITX1-AS1 | c.-493+55394G= (n.-493+55394G=) n.336+55394G= | dbSNP |