| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54109321G>T | CA407783180 | TFPT | c.353+730C>A (n.353+730C>A) c.326+730C>A (n.326+730C>A) c.283-926C>A (n.283-926C>A) c.-8+730C>A (n.-8+730C>A) n.376+730C>A n.635G>T n.745+730C>A | dbSNP |
| 19 | g.54109321G>A | CA407783174 | TFPT | c.353+730C>T (n.353+730C>T) c.326+730C>T (n.326+730C>T) c.283-926C>T (n.283-926C>T) c.-8+730C>T (n.-8+730C>T) n.376+730C>T n.635G>A n.745+730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |