Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.118486684C>G | CA651063329 | CEP85L | c.1438-2826G>C (n.1438-2826G>C) c.1447-2826G>C (n.1447-2826G>C) c.1132-2826G>C (n.1132-2826G>C) c.352-2826G>C (n.352-2826G>C) c.1267-2826G>C (n.1267-2826G>C) n.1641C>G c.1258-2826G>C (n.1258-2826G>C) n.2358C>G | dbSNP COSMIC |
6 | g.118486684C>T | CA12333812 | CEP85L | c.1438-2826G>A (n.1438-2826G>A) c.1447-2826G>A (n.1447-2826G>A) c.1132-2826G>A (n.1132-2826G>A) c.352-2826G>A (n.352-2826G>A) c.1267-2826G>A (n.1267-2826G>A) n.1641C>T c.1258-2826G>A (n.1258-2826G>A) n.2358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |