Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147882527A>T | CA1750992670 | CNTNAP2 | c.2099-21038A>T (n.2099-21038A>T) n.1961-21038A>T n.1582-21038A>T n.34-21038A>T n.272-21038A>T c.587-21038A>T (n.587-21038A>T) | dbSNP |
7 | g.147882527A>C | CA12524539 | CNTNAP2 | c.2099-21038A>C (n.2099-21038A>C) n.1961-21038A>C n.1582-21038A>C n.34-21038A>C n.272-21038A>C c.587-21038A>C (n.587-21038A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |