| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52799203G>A | CA11360997 | ITIH3 | c.789+112G>A (n.789+112G>A) n.288+112G>A n.313+112G>A c.-94+112G>A (n.-94+112G>A) c.768+112G>A (n.768+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52799203G>C | CA908135144 | ITIH3 | c.789+112G>C (n.789+112G>C) n.288+112G>C n.313+112G>C c.-94+112G>C (n.-94+112G>C) c.768+112G>C (n.768+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |