Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.11298111T>C | CA11920971 | CTNND2 | c.617+48261A>G (n.617+48261A>G) c.700+48261A>G c.1628+48261A>G (n.1628+48261A>G) n.713+48261A>G c.*367+48261A>G (n.*367+48261A>G) c.1355+48261A>G (n.1355+48261A>G) c.890+48261A>G (n.890+48261A>G) c.329+48261A>G (n.329+48261A>G) n.1080+48261A>G c.1586+48261A>G (n.1586+48261A>G) c.848+48261A>G (n.848+48261A>G) c.-43-61288A>G (n.-43-61288A>G) n.1483+48261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11298111T>A | CA802063184 | CTNND2 | c.617+48261A>T (n.617+48261A>T) c.700+48261A>T c.1628+48261A>T (n.1628+48261A>T) n.713+48261A>T c.*367+48261A>T (n.*367+48261A>T) c.1355+48261A>T (n.1355+48261A>T) c.890+48261A>T (n.890+48261A>T) c.329+48261A>T (n.329+48261A>T) n.1080+48261A>T c.1586+48261A>T (n.1586+48261A>T) c.848+48261A>T (n.848+48261A>T) c.-43-61288A>T (n.-43-61288A>T) n.1483+48261A>T | dbSNP |