| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161331330C>G | CA12068797 | GABRB2 | c.833-203G>C (n.833-203G>C) n.915-203G>C c.*292-203G>C (n.*292-203G>C) c.581-203G>C (n.581-203G>C) c.83-203G>C (n.83-203G>C) c.353-203G>C (n.353-203G>C) c.644-203G>C (n.644-203G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331330C= | CA1595983986 | GABRB2 | c.833-203G= (n.833-203G=) n.915-203G= c.*292-203G= (n.*292-203G=) c.581-203G= (n.581-203G=) c.83-203G= (n.83-203G=) c.353-203G= (n.353-203G=) c.644-203G= (n.644-203G=) | dbSNP |