| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74684804C>G | CA1717652516 | GTF2I | c.479-4320C>G (n.479-4320C>G) c.-5-4320C>G (n.-5-4320C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.403-6169C>G | dbSNP |
| 7 | g.74684804C>T | CA12541721 | GTF2I | c.479-4320C>T (n.479-4320C>T) c.-5-4320C>T (n.-5-4320C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.403-6169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74684804C= | CA1717652515 | GTF2I | c.479-4320C= (n.479-4320C=) c.-5-4320C= (n.-5-4320C=) c.-106C= (n.-106C=) n.403-6169C= | dbSNP |