Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2275080A>C | CA880699690 | PEAK3 | c.*600T>G (n.*600T>G) c.146+5336A>C (n.146+5336A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275080A>G | CA14668263 | PEAK3 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.146+5336A>G (n.146+5336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275080A>T | CA880699693 | PEAK3 | c.*600T>A (n.*600T>A) c.146+5336A>T (n.146+5336A>T) | dbSNP gnomAD v4 |