Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132466034G>A | CA12063716 | CARINH,IRF1 | c.-169+16345G>A (n.-169+16345G>A) n.206+46094G>A c.-311+16345G>A (n.-311+16345G>A) n.289+16345G>A c.-638+16345G>A (n.-638+16345G>A) c.293-16368C>T (n.293-16368C>T) n.137-16368C>T c.89-9633G>A (n.89-9633G>A) c.89-4006G>A (n.89-4006G>A) n.428-9633G>A n.272-9633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132466034G>C | CA1583182540 | CARINH,IRF1 | c.-169+16345G>C (n.-169+16345G>C) n.206+46094G>C c.-311+16345G>C (n.-311+16345G>C) n.289+16345G>C c.-638+16345G>C (n.-638+16345G>C) c.293-16368C>G (n.293-16368C>G) n.137-16368C>G c.89-9633G>C (n.89-9633G>C) c.89-4006G>C (n.89-4006G>C) n.428-9633G>C n.272-9633G>C | dbSNP |