Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90894158A>T | CA14110627 | FES | c.2326+100A>T (n.2326+100A>T) c.2152+100A>T (n.2152+100A>T) c.1903+100A>T (n.1903+100A>T) c.1942+100A>T (n.1942+100A>T) c.2116+100A>T (n.2116+100A>T) c.*609+347A>T (n.*609+347A>T) c.2380+100A>T (n.2380+100A>T) c.2206+100A>T (n.2206+100A>T) n.2263+100A>T n.2441+100A>T n.2231+100A>T n.2468+100A>T n.2258+100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90894158A>C | CA274756890 | FES | c.2326+100A>C (n.2326+100A>C) c.2152+100A>C (n.2152+100A>C) c.1903+100A>C (n.1903+100A>C) c.1942+100A>C (n.1942+100A>C) c.2116+100A>C (n.2116+100A>C) c.*609+347A>C (n.*609+347A>C) c.2380+100A>C (n.2380+100A>C) c.2206+100A>C (n.2206+100A>C) n.2263+100A>C n.2441+100A>C n.2231+100A>C n.2468+100A>C n.2258+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |